Étude clinique et génétique de la kératodermie palmoplantaire de Buschke-Fischer-Brauer dans une famille tunisienne

Resume Introduction La keratodermie palmoplantaire (KPP) ponctuee de Buschke-Fischer-Brauer (KPP-BFB) est une genodermatose rare a transmission autosomique dominante. Le gene responsable n’a pas encore ete identifie. Deux regions chromosomiques ont ete incriminees, en 15q22 et en 8q24. Nous rapportons les caracteristiques cliniques et genetiques de la KPP-BFB dans une famille tunisienne. Methodes Une enquete familiale a permis d’etudier 17 sujets atteints. Le diagnostic etait pose sur des criteres cliniques et histologiques. Un interrogatoire, un examen clinique, une biopsie cutanee, ainsi que des prelevements sanguins pour etude moleculaire ont ete realises chez chaque patient dans la mesure du possible. Resultats L’âge moyen des patients etait de 59 ans et le sex-ratio H/F de 3,2. L’âge moyen d’apparition de la maladie etait de 28 ans (10 a 65). L’aspect clinique de la KPP variait de quelques lesions papuleuses keratosiques des paumes jusqu’a des plaques diffuses palmaires et plantaires. Des macules hypochromiques, une onychodystrophie et une hyperhydrose etaient associees chez certains patients. L’examen anatomopathologique montrait dans tous les cas un epiderme acanthosique avec une hyperkeratose orthokeratosique compacte surmontant une depression epidermique ponctuee. La detersion mecanique et les keratolytiques amelioraient transitoirement les lesions. Les resultats du genotypage pour les chromosomes 8 et 15 ainsi que le LOD score ont confirme la liaison genetique au locus suspecte sur le chromosome 15 ; la taille du locus concerne etait reduite a 3,26 Megabases. Conclusion L’etude de cette famille a confirme les caracteres classiques de la KPP-BFB et releve en outre quelques manifestations cliniques associees, dont la signification devra etre precisee par des travaux ulterieurs. L’identification du gene mute par sequencage de la region impliquee pourrait permettre de comprendre la physiopathologie de cette affection et de proposer une therapie adequate.