Causes rares d’anomalies de l’empreinte parentale entraînant un retard de croissance à début intra-utérin (RCIU)

Plusieurs genes soumis a empreinte modulent la croissance fœtale. Le syndrome de Silver-Russell, souvent lie a une hypomethylation de la region 11p15 ou a une disomie uniparentale du chromosome 7 maternel (DUP (7) mat) reste sans etiologie moleculaire dans 40 % des cas. [1] Nous rapportons trois cas de RCIU chez des enfants presentant une anomalie de region soumise a empreinte : perte de methylation au locus DLK1 (cas 1), DUP (16) mat (cas 2) et DUP (20) mat (cas 3). Le RCIU est constate a 23 semaines d’amenorrhee (SA) pour les cas 1 et 3, 33SA pour le cas 2. Les poids (–2,4DS, –4,5DS, –3DS) et tailles de naissance (–2,8DS, –6,9DS, –3,4DS) etaient inferieurs a –2DS avec absence de rattrapage post-natal. Les cas de DUP avaient une microcephalie a la naissance (–4DS cas 2, –2,8DS cas 3), alors que le cas 1 avait une macrocephalie relative. Deux enfants (cas 1 et 2) etaient hypotoniques. Absentes en periode neonatale, des difficultes alimentaires sont constatees plus tard dans les cas 1 et 3. Quelques cas similaires sont rapportes dans la litterature avec RCIU et parfois phenotype proche du syndrome de Silver-Russell. [1] , [2] Ces anomalies pourraient etre recherchees dans les RCIU sans rattrapage postnatal, avec ou sans macrocephalie relative.