Lethal neurological involvement during incontinentia pigmenti

Introduction. Nous presentons un cas d'incontinentia pigmenti associe a une atteinte neurologique letale. Observation. Chez un nouveau-ne de sexe feminin, a 3 jours de vie, survenaient une eruption erythemato-vesiculeuse et des crises d'epilepsie secondaires a une necrose etendue du tissu cerebral. Le deces survenait a 13 jours de vie, a la suite d'un etat de mal epileptique. L'analyse genetique concluait a un cas sporadique d'incontinentia pigmenti. Discussion. Trente-huit cas d'incontinentia pigmenti, associes a une atteinte cerebrale grave ont ete rapportes dans la litterature. Les manifestations neurologiques surviennent rapidement apres la naissance sous la forme d'epilepsie. Les crises peuvent entrainer un retard psychomoteur important et, dans la plupart des cas, elles precedent l'installation d'un deficit moteur. Les lesions observees a l'imagerie sont des hypodensites de localisation variable qui ne repondent a aucun schema de vascularisation. Les autopsies mettent en evidence des zones de destruction du tissu cerebral. Les donnees genetiques recentes permettent d'avancer deux hypotheses physiopathologiques. Elles reposent toutes les deux sur un dysfonctionnement du NF-kB. Les cellules cutanees exprimant le chromosome X mute ont un taux de NF-kB libre diminue et sont plus sensibles aux signaux apoptotiques. Comme les cellules cutanees, les cellules du tissu cerebral exprimant le chromosome X mute pourraient etre eliminees en entrant en apoptose. Par ailleurs, le NF-kB est un des chainons du systeme de transduction des messages recus par le recepteur du VEGF, facteur de croissance endothelial. Une perturbation de la transmission de ce message pourrait alterer la microvascularisation cerebrale.