L'Albinisme oculocutané au Maghreb, à propos de 15 observations en Algérie, Maroc et Tunisie
2004
Nous rapportons l?etude clinique , biologique et moleculaire de 15 sujets atteints d?Albinisme OculoCutane (AOC) appartenant a 14 familles originaires de Tunisie (2 cas), d?Algerie (5 cas) et du Maroc (8 cas) dont 2 proviennent de couples mixtes : Maroc/Algerie et Maroc/France. La consanguinite est presente dans 11 familles et elle a pu etre precisee dans 10 cas par le coefficient de consanguinite F= 1/16,1/32 et 1/64 . La recherche des mutations du gene de la tyrosinase caracteristique de l?AOCIA ou IB a pu etre realisee chez 9 sujets. .Dans 3 cas seulement des mutations faux sens ont ete identifiees : 1 mutation homozygote (Y327C) chez un garcon marocain de phenotype AOCIA, 2 mutations heterozygotes chez un garcon franco-marocain de phenotype AOCIB (V275F/R403S) et chez un garcon algerien de phenotype AOCIA (H404P/ ?).
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