La duplication Xq25 : rôle crucial du gène STAG2 dans cette nouvelle cohésinopathie

La duplication Xq25 a recemment ete decrite dans la litterature comme une entite cliniquement reconnaissable. Le phenotype associe a cette microduplication est caracterise par un retard des acquisitions, un retard de langage, une hypotonie, une deficience intellectuelle, des troubles du comportement et une dysmorphie faciale caracteristique (un visage hypotonique, une eversion de la paupiere inferieure, un epicanthus, des sourcils fins et/ou arques, une hypoplasie malaire et un vermillon des levres epais). Nous rapportons ici six nouveaux patients provenant de 2 familles differentes, porteurs d’une microduplication Xq25 detectee grâce a la technique de CGH array. La grande similitude phenotypique de ces patients entre eux et avec ceux rapportes dans la litterature confirme bien qu’il s’agit d’un nouveau syndrome cliniquement identifiable. De plus, l’analyse des intervalles dupliques chez nos patients a permis de redefinir la region minimale critique de ce syndrome. En effet, le segment duplique commun entre les differents patients a une taille de 173 kb et ne comprend plus qu’un seul gene, STAG2 , qui code une sous-unite du complexe cohesine. Nous emettons l’hypothese que l’augmentation du nombre de copies du gene STAG2 , et la deregulation de l’expression de ses genes cibles, pourrait etre responsable des caracteristiques cliniques specifiques observees dans ce syndrome. De ce fait, la microduplication Xq25 peut ainsi etre consideree comme une nouvelle « cohesinopathie ».