中央核肌病的研究进展

先天性肌病是一组病理上以先天性肌纤维结构异常为特征，临床表现为全身性肌张力低下，肌肉萎缩、力弱，病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型，而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据。中央核肌病（centronuclear myopathy）作为先天性肌病中的一类疾病，病理突出特征是具中央核的肌纤维比例明显增高。该病1966年由Spiro等［1］首先报道，由于病理表现类似胎儿期的肌管，故命名为肌管肌病（myotubular myopathy）。然而尚未能证实该病是由于肌肉在肌管发育阶段停止而形成的，所以命名为中央核肌病更合适。