Anémie de Blackfan-Diamond révélée à 35 ans : à propos d’un cas

Introduction Les anemies a bilan etiologique negatif restent une des grandes thematiques de l’interniste. Nous rapportons le cas d’une patiente de 35 ans diagnostiquee d’une anemie de Blackfan Diamond apres 4 ans d’errance diagnostique. Observation La patiente consulte en 2016 pour une anemie. Elle n’a pas de comorbidite medicale mais a ete operee d’un strabisme et est porteuse d’une malformation du pouce gauche. Elle est de petite taille. On note cependant une necessite transfusionnelle a la naissance pour laquelle une incompatibilite materno-foetale est ecartee. La patiente mene une grossesse de deroulement normal en 2013 avec une hemoglobine proche de 10 g/dL. La patiente redevient symptomatique a l’âge de 31 ans devant une anemie profonde (5,3 g/dL) isolee, macrocytaire (VGM a 101 fL) et fortement aregenerative ( Discussion L’Anemie de Blackfan-Diamond (ABD) appartient a la famille des insuffisances medullaires congenitales, de survenue sporadique ou transmise sur un autosomique dominant. Au moins 15 types de mutations lui sont associees. Le mecanisme est celui d’une haploinsuffisance proteique ribosomale dont la quasi-selectivite pour l’atteinte medullaire reste mal comprise. Elle resulte d’un blocage de la lignee erythroblastique au stade precoce (BFU-E), se traduisant cytologiquement par une anemie macrocytaire aregenerative avec erythroblastopenie ( [1] . Un syndrome dysmorphique varie est present chez la moitie des patients, associant une petite taille, des anomalies brachio-faciales avec une predilection pour le pouce comme c’est le cas de notre patiente. L’evolution de l’ABD est marquee par la survenue possible de myelodysplasies et leucemies aigues secondaires, mais egalement par l’association a des neoplasies solides, avec risque relatif superieur a 5 [2] . La prise en charge initiale repose principalement sur le support transfusionnel ainsi que l’optimisation de la chelation martiale. La corticotherapie doit etre tentee, puisqu’elle permet une reponse au moins transitoire chez 80 % des patients. Le repit transfusionnel n’est souvent obtenu qu’au prix de fortes doses (2 mg/kg/jour) et des complications associees a celles-ci. La L-Leucine, quant a elle, semble avoir un effet benefique sur la croissance et l’erythropoiese. L’allogreffe de moelle est actuellement le seul traitement curateur [3] . Conclusion L’ABD fait partie des maladies genetiques a revelation tardive que l’interniste doit savoir diagnostiquer et prendre en charge. Elle doit etre evoquee toute erythroblastopenie de l’adulte jeune, y compris en cas de reponse a la corticotherapie. La collaboration avec les centres de reference est capitale dans sa prise en charge.