Malformaciones esqueléticas: diagnóstico ecográfico y resultados perinatales

Resumen Introduccion la incidencia de las alteraciones del desarrollo de las estructuras osteocartilaginosas fetales es baja. Aunque su diagnostico ecografico es sencillo, especialmente en las osteocondrodisplasias letales, llegar a un diagnostico etiologico es complicado. El objetivo del presente trabajo es presentar los hallazgos ecograficos y resultados perinatales de las malformaciones esqueleticas diagnosticadas en nuestro centro. Material y metodos estudio descriptivo retrospectivo de serie de casos. Se incluyeron las malformaciones esqueleticas diagnosticadas prenatalmente en la Seccion de Medicina Fetal del Hospital General Universitario Gregorio Maranon (noviembre de 2004-febrero de 2010). Los casos se clasificaron en defectos del esqueleto axial o radial, tanto focales aislados como cuadros generalizados de displasias oseas. Se analizaron la edad gestacional al diagnostico, los defectos congenitos asociados y los resultados perinatales. Resultados durante el periodo de estudio se registraron 56 casos. La edad gestacional media al diagnostico fue de 23,7 semanas (rango 12-37; desviacion estandar 7,25). Veintiseis (46,4%) se presentaron como malformacion aislada; 14 (25%) asociadas a otras malformaciones, y 16 (28,6%) en el contexto de un sindrome polimalformativo. De los 29 (51,8%) casos en que se realizo estudio citogenetico, en 10 (34,5%) se diagnostico una cromosomopatia. En 40 casos (71,4%) el diagnostico fue de anomalia focal del esqueleto radial; en 5 (8,9%), de anomalia del esqueleto axial, y en 14 (25%), de osteocondrodisplasia. Solo en 11 casos se establecio un diagnostico nosologico. La supervivencia en el periodo neonatal fue del 61,1% (33/54). Conclusiones las malformaciones esqueleticas se asocian frecuentemente a otros defectos congenitos, de dificil diagnostico etiologico y con una alta tasa de resultado perinatal adverso.