Genetické aspekty „idiopatických“ epilepsií

Genetika se v soucasnosti stala jednim z nejdůležitějsich proudů celosvětoveho epileptologickeho výzkumu. Epilepsie, u kterých předpokladame genetickou přicinu, oznacujeme jako „idiopaticke“. V jejich patogenezi poukazuji geneticke výzkumy poslednich let na rozhodujici roli iontových kanalů. Iontove kanaly rozdělujeme na napěťově-řizene a ligandem-řizene. Mutace v napěťově řizených kanalech (natriových, kaliových, chloridových, kalciových) jsou casto vazane s generalizovanými epilepsiemi a syndromy s infantilnimi spazmy. Mutace v ligandem řizených kanalech (nikotinove acetylcholinove receptory, GABA receptory) jsou asociovane se specifickými syndromy fokalnich (autozomalně dominantni epilepsie frontalniho laloku) i některých generalizovaných epilepsii. Bylo popsano i několik mutaci genů ve vztahu k idiopatickým generalizovaným epilepsiim, ktere nekoduji iontove kanaly. U děti a mladých dospělých jsou idiopaticke epilepsie caste a identifikace geneticko-biologicke etiopatogeneze perspektivně umožni individualizaci a cileni farmakologicke lecby v klinicke praxi. Clanek podava přehled o nejnovějsich poznatcich na poli genetickeho výzkumu epilepsii.