Genetické aspekty „idiopatických“ epilepsií
2012
Genetika se v soucasnosti stala jednim z nejdůležitějsich proudů celosvětoveho epileptologickeho výzkumu. Epilepsie, u kterých předpokladame
genetickou přicinu, oznacujeme jako „idiopaticke“. V jejich patogenezi poukazuji geneticke výzkumy poslednich let na rozhodujici
roli iontových kanalů. Iontove kanaly rozdělujeme na napěťově-řizene a ligandem-řizene. Mutace v napěťově řizených kanalech
(natriových, kaliových, chloridových, kalciových) jsou casto vazane s generalizovanými epilepsiemi a syndromy s infantilnimi spazmy.
Mutace v ligandem řizených kanalech (nikotinove acetylcholinove receptory, GABA receptory) jsou asociovane se specifickými syndromy
fokalnich (autozomalně dominantni epilepsie frontalniho laloku) i některých generalizovaných epilepsii. Bylo popsano i několik mutaci
genů ve vztahu k idiopatickým generalizovaným epilepsiim, ktere nekoduji iontove kanaly. U děti a mladých dospělých jsou idiopaticke
epilepsie caste a identifikace geneticko-biologicke etiopatogeneze perspektivně umožni individualizaci a cileni farmakologicke lecby
v klinicke praxi. Clanek podava přehled o nejnovějsich poznatcich na poli genetickeho výzkumu epilepsii.
- Correction
- Source
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
0
References
0
Citations
NaN
KQI