基于高分辨率熔解曲线技术的CYP2C19、IL-1β基因多态性检测

背景：细胞色素P450同工酶2C19（CYP2C19）和白细胞介素-1β（IL-1β）基因多态性是幽门螺杆菌（Hp）感染根除率的重要影响因素,明确其基因多态性对根除治疗方案的制定具有指导意义。目的：采用高分辨率熔解曲线（HRM）技术鉴别CYP2C19、IL-1β基因单核苷酸多态性（SNPs）位点基因型。方法：采集200名健康体检者外周血,提取基因组DNA,以HRM技术确定CYP2C19＊2、＊3和IL-1β-31/-511引物的最佳Mg^2＋浓度,并检测相应SNPs位点基因型,检测结果以基因测序进行验证。结果：CYP2C19＊2、＊3和IL-1β-31/-511引物的最佳Mg^2＋浓度分别为3.0、3.0、2.5、2.5 mmol/L。HRM技术能精确鉴别CYP2C19＊2、＊3和IL-1β-31/-511基因型,与基因测序结果有良好的一致性（κ=0.985和0.968）。结论：HRM技术能精确鉴别CYP2C19、IL-1β基因多态性,可用于指导Hp根除治疗方案的药物选择。