Colectasie transverse de Fabry un an après une première transplantation rénale malgré une enzymothérapie substitutive bien conduite

Introduction La maladie de Fabry est une maladie hereditaire du metabolisme due a un deficit en alphagalactosidase A, enzyme lysosomale qui, lorsqu’elle fonctionne normalement clive les sphingolipides permettant leur degradation et leur elimination. En cas d’anomalie quantitative ou qualitative de cette enzyme, la globotriaosylceramide (Gb3) se depose a l’interieur des cellules. Les principales atteintes sont cardiaque, renale et neurologique mais l’atteinte digestive est probablement sous-estimee [1] . Patients/Materiels et methodes/Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 45 ans atteint d’une maladie de FABRY diagnostiquee en mars 2014 avec atteinte renale, cardiaque et neurologique peripherique. La biopsie renale mettait en evidence des depots glomerulaires de sphingolipides. Le diagnostic etait confirme par une diminution de l’alpha galactosidase et une elevation de la Gb3 urinaire. L’analyse genetique retrouvait une mutation AGAL : c.1277_1278del/chrY. Malgre une enzymotherapie substitutive–agalsidase beta, Fabrazyme ® –, l’evolution renale est defavorable et le patient est transplante pour la premiere fois le 20/06/2017 avec le rein de son epouse. L’evolution est favorable avec une reprise de fonction immediate et un nadir de creatinine a 100 μmol/L. Un an plus tard, il est adresse pour une douleur epigastrique evoluant depuis 48 h partiellement soulagee par la morphine. La biologie (creatinine, cycle de troponine, lipase, LDH, Lactates, CRP) est normale. Le traitement par IPP est inefficace. Enfin, la TDM abdominopelvienne injectee elimine l’ischemie mesenterique mais retrouve une colectasie transverse importante. Une colo-exsufflation est alors pratiquee et soulage le patient. Le diagnostic de colectasie transverse en lien avec la maladie de Fabry est retenu. Resultats/Discussion Le pronostic des patients transplantes renaux dans le cadre d’une maladie de Fabry est bon mais ne prevaut pas de l’apparition d’autres atteintes. La frequence des atteintes digestives varie de 19 a 69 % [1] , parfois au premier plan, parfois plus difficiles a diagnostiquer comme dans le cas present. La physiopathologie est liee a une dysfonction du systeme nerveux autonome a l’origine de troubles de la motilite intestinale. On retrouve ainsi des glycosphingolipides au sein des cellules nerveuses du plexus mesenterique. L’apparition sous enzymotherapie conduit par ailleurs a rechercher des anticorps anti-Fabrazyme ® . Conclusion Meme apres transplantation renale et sous enzymotherapie substitutive, de nouvelles atteintes de la maladie de Fabry peuvent survenir, notamment au niveau digestif.