Sensibilité du diagnostic échographique des malformations de la main. À propos de 80 cas

Resume Au cours de la grossesse, la Haute Autorite de sante (HAS) recommande la realisation de trois examens echographiques, notamment pour le depistage de malformations congenitales. Or, dans notre experience, le diagnostic echographique des malformations de la main est rarement etabli en prenatal. Cette etude, retrospective sur la periode 2003–2008 et prospective sur la periode 2009–2012, quantifie la sensibilite du diagnostic echographique des malformations de la main. Les questionnaires ont ete envoyes a domicile ou soumis aux parents en consultation. L’acceptation du diagnostic par les parents et leur angoisse ont ete evalues. Quatre-vingt huit malformations ont ete recrutees dans notre etude. Seuls 11 diagnostics antenataux ont ete poses. La sensibilite du diagnostic echographique est donc de 12,5 % dans notre serie. Trente-neuf pour cent des parents ont ete choques a la naissance par l’absence de diagnostic. La sensibilite du diagnostic antenatal des malformations de la main est peu etudiee dans la litterature. Elle est generalement faible. On peut se poser la question de l’utilite de ce diagnostic pour des questions d’eugenisme et medicolegales. Les parents soulignent egalement qu’un diagnostic etabli en prenatal aurait augmente leur angoisse. Nos resultats soulignent les difficultes du diagnostic antenatal des malformations du membre superieur et posent surtout plusieurs questions laissees en suspend : quelle information faut-il delivrer aux parents ? Faut-il legiferer les echographies antenatales ? Les malformations « mineures » sont souvent bien gerees par les parents mais les « majeures » ignorees posent souvent un probleme medicolegal.