Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B. Ganglioneuromatosis intestinal difusa y carcinoma medular de tiroides

Nina de cinco anos al ingreso al Instituto que a los seis meses tuvo distension abdominal y estrenimiento; en la exploracion fisica se encontro con facies tosca. Fue atendida en varios hospitales, en uno de ellos se le realizo una colostomia. A los cuatro anos le practicaron: el cierre de la colostomia, reseccion de ileon terminal con ileostomia y mapeo intestinal. El estudio histopatologico reporto ganglioneuromatosis difusa. Posteriormente tuvo disfuncion de la ileostomia y se llevo a cabo colectomia total e ileo-procto-anastomosis 14 meses despues. En la valoracion por los endocrinologos se encontraron concentraciones sericas de calcitonina de 105 pg/mL (normal 0-30 pg/mL). En el ultrasonido de tiroides se identificaron dos nodulos: uno derecho de 3 mm y otro izquierdo de 2 mm. Se practico la tiroidectomia total.