Le syndrome de Turner, de l’enfance à l’âge adulte

Le syndrome de Turner (ST), dont la frequence est estimee a 1/2 500 naissances chez la fille, est lie a l’absence complete d’un chromosome X (monosomie), a une anomalie de l’X (isochromosome X, chromosome dicentrique, deletion) ou a une mosaique (X/XX ou X/XY). Le diagnostic antenatal de la monosomie est frequent devant des anomalies echographiques. En post-natal, le phenotype est variable et les signes cliniques souvent discrets. Les plus frequents restent la petite taille et l’insuffisance ovarienne. Le pronostic a ete profondement modifie ces dernieres annees : la taille adulte a ete sensiblement amelioree par le traitement par l’hormone de croissance, et les grossesses sont actuellement envisageables grâce aux techniques de fecondation in vitro. Une prise en charge globale est necessaire a long terme, afin de detecter precocement les nombreux incidents medicaux susceptibles de survenir : maladie cardiovasculaire, hypoacousie ou surdite, maladies auto-immunes, osteoporose, anomalies hepatiques. Cet article resume la genetique du ST, les modalites diagnostiques, la prise en charge therapeutique et les recommandations de surveillance a long terme.