3. Cavernomatosis múltiple ¿Una cuestión de diagnóstico?

La cavernomatosis multiple se presenta con una frecuencia alrededor del 20%, segun los metodos radiologicos empleados para su diagnostico en las diferentes series. Un 75% de estos casos son familiares, habiendose encontrado una penetrancia radiologica mayor que la clinica, ya que hasta un 60% pueden ser portadores asintomaticos. La literatura recoge los casos de unas 50 familias, 5 de ellas de Espana. Los cavernomas pueden encontrarse a lo largo de todo el sistema nervioso central, tanto intracranealmente como en la medula espinal, en otros organos y sistemas (higado, rinon), y asociados a lesiones cutaneas. Se trata de lesiones dinamicas, variables en el tiempo, con potencial de crecer, sangrar, calcificarse e incluso surgir de novo. Los casos familiares presentan cierta tendencia a presentar hemorragias sintomaticas mas pronto y con mayor frecuencia que los aislados, por lo que debe insistirse en su diagnostico y seguimiento. Presentamos tres casos de cavernomatosis cerebral multiple, dos de ellos con probada extension familiar. Una de las familias presentaba lesiones cutaneas asociadas. El estudio con la secuencia adecuada de RMN demostro la presencia de multiples lesiones no diagnosticadas por otros metodos y ha permitido comprobar la variabilidad de las lesiones en el tiempo de seguimiento. Planteamos el problema de la indicacion terapeutica en estos casos.