Importancia del tamaño de las tuberosidades en las complicaciones del complejo esclerosis tuberosa

Resumen Introduccion El complejo esclerosis tuberosa (CET) es uno de los trastornos neurocutaneos mas frecuentes. Las tuberosidades corticales son las alteraciones patologicas mas frecuentes y estan relacionadas directamente con las principales expresiones clinicas, crisis epilepticas, retraso mental y comportamiento autista. El motivo de este trabajo es mostrar la importancia de los diferentes tipos de tuberosidades en la expresion clinica de los pacientes. Objetivo La finalidad de este trabajo es relacionar el tamano de las tuberosidades con la severidad de las alteraciones clinicas. Material y metodos Se estudiaron retrospectivamente los hallazgos clinicos y neurorradiologicos de 45 pacientes infantiles (22 mujeres y 23 varones) con CET y comparamos los hallazgos clinicos con la localizacion, el tamano y el numero de las tuberosidades corticales en cada paciente. Resultados Cuatro pacientes tenian tuberosidades muy voluminosas en los hemisferios cerebrales. Todas mostraban crisis epilepticas muy rebeldes y retraso mental profundo con comportamiento autista en 3 de ellos, pese a que se extirparon las tuberosidades en los 4 casos. Trece pacientes tenian tuberosidades de tamano promedio-grande. Todos tenian crisis epilepticas muy rebeldes y retraso mental. Nueve pacientes habian tenido espasmos infantiles durante el primer ano de vida y presentaban comportamiento autista. Veintiocho pacientes mostraban muchas tuberosidades de tamano promedio-pequeno. La mayoria de ellos tenian crisis con buena respuesta al tratamiento farmacologico y poca prevalencia del autismo. Tres pacientes mostraban tuberosidad cortico-subcortical unica en un polo frontal u occipital, todos ellos con crisis controladas con medicacion y cociente intelectual normal. Trece pacientes de los 45 tenian tuberosidades cerebelosas, siempre asociadas a algun tipo de tuberosidad hemisferica y generalmente presentes en casos con mayor expresividad clinica. Conclusiones Las tuberosidades de gran tamano, aunque sean poco numerosas, tienen mucha mayor relacion con la presencia de sintomatologia clinica severa —crisis epilepticas, retraso mental y comportamiento autista— que las tuberosidades de pequeno-mediano tamano, aunque sean muy numerosas.