Valutazione di ambedue le ossa nasali in feti alla 11-14 settimana mediante ecografia quadrimensionale: un nuovo approccio. "Circle" e "Halloween" sign

35 Giornale Italiano di Ecografia 2006; 9(1): 35-42 Negli ultimi anni, anche grazie al progredire tecnologico delle apparecchiature ecografiche, lo sforzo dei ricercatori e stato rivolto alla identificazione di segni ecografici quanto piu precoci possibili in grado di identificare feti a rischio per aneuploidie ed in particolare per la Sindrome di Down. In questo contesto, numerosi lavori in letteratura, anche se con qualche discordanza di risultati fra i vari autori, hanno enfatizzato la predittivita della valutazione precoce (11-14 settimana) dell’osso nasale, assente in tale epoca nel 40-70% circa dei feti Down, utilizzando una scansione perfettamente e rigorosamente longitudinale del viso fetale. Tale approccio metodologico in sezione longitudinale, in realta non consente una appropriata visualizzazione di entrambi i centri di ossificazione nasali. Sappiamo infatti, da studi anatomopatologici e radiologici condotti su feti Down abortiti in epoca compresa fra la 14 e la 25 setttimana e da lavori ecografici effettuati su feti di eta superiore alla 17 settimana, che la S. di Down puo manifestarsi in utero anche con l’ipoplasia o la mancanza di un solo osso nasale. Scopo della nostra ricerca e quello di proporre una metodologia che consenta una agevole e routinaria visualizzazione di ambedue le ossa nasali anche in epoca precoce (in media alla 12° settimana, epoca in cui in genere si esegue la valutazione della translucenza nucale), per poter consentire di identificare quei casi di Sindrome di Down nei quali vi e l’ipoplasia o la presenza parziale delle ossa nasali. Abbiamo esaminato, con apparecchiatura ultrasonografica ad altissima risoluzione e dotata di tecnologia tridimensionale e quadrimensionale (Voluson 730 Expert system General Electrics – kretztechnik, Zipf, Austria) e sonda volumetrica multifrequenza RAB 4 8, 150 feti in epoca compresa fra la 11 e la 14 settimana, utilizzando la tecnologia quadrimensionale con acquisizione e valutazione volumetrica in real time e contemporaneo rendering in “Transparent Maximal Mode”, e tridimensionale, con valutazione successiva dei volumi acquisiti. A completamento, e stato utilizzato anche un approccio bidimensionale effettuando sezioni trasversali e coronali al livello del terzo superiore del massiccio facciale. In tutti e 150 i feti e stato possibile effettuare correttamente le scansioni ed i rilievi necessari sia in bidimensionale che in modalita volumetrica: 148 feti presentavano ambedue le ossa nasali simmetriche di forma ed aspetto sovrapponibili, in un caso l’osso nasale destro appariva modicamente ipoplasico ed in un solo feto ambedue le ossa nasali erano completamente assenti. In nessun caso e stato necessario completare l’esame per via transvaginale. In particolare, in caso di presenza di ambedue le ossa nasali, la ricostruzione tridimensionale restituiva una immagine caratteristica, con cavita nasale di forma sferica (circle sign). Viceversa, in assenza delle due ossa nasali, i limiti coanali descrivevano una forma quasi triangolare, con immagine generale paragonabile alla tipica zucca sagomata emblema della festa di Halloween (Halloween sign). Aspetti intermedi si possono ottenere in base alla presenza di ipoplasia oppure di agenesia di una soltanto delle due ossa nasali. In conclusione, in base ai risultati ottenuti ed alle considerazioni tecniche effettuate, possiamo affermare che la ricerca di ambedue le ossa nasali mediante tecnologia quadrimensionale e tridimensionale, risulta essere, in mani esperte, metodica rapida ed efficace, che consente di fornire un background anatomico preciso ed insostituibile della anatomia del distretto nasale fetale, sul quale potra sovrapporsi idonea casistica, per una corretta elaborazione statistica delle probabilita di rischio correlabili alla sindrome di Down. Auspichiamo che i risultati ottenuti inducano sempre piu ricercatori a riconsiderare l’opportunita di utilizzare un approccio ecografico rigorosamente longitudinale, non idoneo allo scopo di identificare la reale situazione anatomica del distretto nasale fetale. Parole chiave: Ecografia quadrimensionale; Ecografia tridimensionale; Ossa nasali; Sindrome di Down