Detection of a new mutation (G1253T)of iduronate-2-sulfatase gene for the patient with mucopolysaccharidosis typeII

目的 研究粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的基因突变. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)对患者的IDS基因可能的常见突变第2、3、5、7～9外显子进行检测,并对PCR-SSCP检出的突变进行直接测序,测序发现的突变进行PCR-限制性酶切分析验证.结果经PCR-SSCP和DNA序列分析发现该患者的第7外显子发生新的点突变(G1253T);聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)电泳检测示患者和母亲出现突变导致的酶切位点,进一步验证了序列分析结果. 结论筛查所得的点突变G1253T可能是该MPSⅡ患者的致病原因。