Trisomía 18q parcial derivada de translocación recíproca 4;18 materna

Se presenta un nuevo caso de trisomia 18q parcial derivada de translocacion balanceada 4;18 materna. La nina era portadora de una trisomia parcial del brazo largo del cromosoma 18, asociada a una monosomia parcial de 4q distal. La nina mostraba un fenotipo con muchas de las principales caracteristicas de la trisomia 18, entre otros: dismorfia facial, cardiopatia congenita, manos con dedos segundo y quinto situados sobre el tercero y cuarto con contracturas no reducibles y anomalias genitales. Creemos que el fenotipo de la trisomia 18 requiere una amplia region de 18q para su presentacion y tiene una expression mas grave cuanto mayor es el fragmento trisomico. El consejo genetico en las familias portadoras de translocaciones equilibradas es de gran importancia. Es necesario valorar el riesgo en cada caso particular, e informar sobre las posibilidades de diagnostico prenatal existentes.