ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO DO POLIMORFISMO RS1617640 NO GENE DA ERITROPOETINA COM A RETINOPATIA DIABÉTICA

2017 
A retinopatia diabetica (RD) e uma complicacao microvascular comum do diabetes mellitus que, em estagio avancado, pode causar a perda de visao. A eritropoetina (EPO) e uma glicoproteina que age como hormonio de crescimento e tambem como fator angiogenico. Esta molecula e expressa na retina e seus niveis sericos assim como polimorfismos em seu gene ja foram associados com a RD. O presente estudo avaliou a associacao do polimorfismo rs1617640 no gene da EPO com a presenca de RD e sua gravidade em pacientes com diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Foram selecionados para o estudo 693 pacientes com DM2 divididos entre casos e controles de acordo com a presenca ou nao de RD (411com RD e 282 sem RD). Entre os pacientes com RD, 246 tinham RD nao-proliferativa e 165 apresentaram a forma proliferativa da doenca. O polimorfismo de estudo foi identificado por meio de PCR em tempo real, utilizando ensaio comercial especifico para a genotipagem desta variante. As frequencias alelicas e genotipicas foram comparadas entre casos e controles por meio do teste de qui-quadrado no pacote estatistico SPSS ou no WinPEPI. As frequencias genotipicas e a frequencia do alelo C entre os grupos sem RD, com RD nao-proliferativa e com RD proliferativa nao foram estatisticamente diferentes (TT=42,9%; TG=46,8%; GG=10,3%; TT=46,8%; TG=44,7%; GG=8,5%; e TT=39,4%; TG=49,1%; GG=11,5%, respectivamente, p=0,627; e alelo T=0,66; 0,69 e 0,64, respectivamente, p=0,293). Os dados obtidos ate o momento indicam que nao ha associacao entre o polimorfismo rs1617640 no gene da EPO e a RD ou sua gravidade em pacientes com DM2.
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