LRBA in the endomembrane system

Las mutaciones bi-alelicas en LRBA (del ingles, Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein) conllevan a una inmunodeficiencia primaria con caracteristicas clinicas que abarcan desde hipogamaglubulinemia y sindrome linfoproliferativo hasta una enfermedad inflamatoria intestinal y manifestaciones autoinmunes heterogeneas. Se ha demostrado que la deficiencia de LRBA afecta el trafico vesicular, la autofagia y la apoptosis pudiendo generar alteraciones en la regulacion de varios procesos importantes para la inmunidad. En esta revision discutiremos la relacion de LRBA con el sistema endovesicular en el contexto del trafico de receptores, la autofagia y la apoptosis. Estos mecanismos de homeostasis son inherentes a todas las celulas y no estan limitados a las celulas del sistema inmune, estan involucrados en procesos fisiologicos y patologicos, como la embriogenesis o la transformacion tumoral. El entendimiento de la funcion de LRBA permitira avanzar en la identificacion de los posibles blancos farmacologicos para manipular estos procesos.