Cariotipo 47, XY, + MAR e implicaciones en la esterilidad masculina

El cromosoma marcador es un pequeno fragmento cromosomico indeterminado que podemos encontrar al realizar un cariotipo. Para poder asesorar al paciente es importante conocer su origen y su identificacion. En el caso que nos ocupa la pareja se realizo el cariotipo, entre otras pruebas, al entrar en estudio por esterilidad. El seminograma resulto severamente alterado. El cariotipo del varon presento la existencia de un pequeno cromosoma marcador, el cual aparecia tambien en el padre, descartando asi la aparicion de novo. La pareja realizo un ciclo de FIV con resultados negativos. Los marcadores cromosomicos heredados se asocian mayoritariamente a fenotipo normal. Se transmiten habitualmente por via materna, lo que sugiere una fertilidad reducida en los varones. En nuestro caso el paciente lo habia heredado del padre, el cual no parecia tener una fertilidad reducida al tener 3 hijos y ningun aborto. El hecho de que el paciente si tuviera alterado el seminograma podria deberse a que los marcadores son muy heterogeneos y se pueden comportar diferente de una generacion a otra.