Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser associé à une dysgénésie ovarienne : à propos d’une observation

Introduction Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) est une anomalie malformative rare dont la frequence est de 1/5000 naissances feminines, associant une aplasie uterovaginale et des ovaires habituellement normaux. On decrit un cas inhabituel de MRKH associe a une dysgenesie gonadique. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgee de 16 ans, qui a consulte pour amenorrhee primaire avec impuberisme. Sa croissance staturo-ponderale etait normale pour son âge. Le stade de Tanner etait S1A1P1. Le bilan hormonal a montre un hypogonadisme hypergonadotrope. Le caryotype etait normal (46,XX). Une imagerie pelvienne par resonance magnetique a montre l’absence des ovaires, une agenesie totale de l’uterus et partielle du vagin. Le reste du bilan morphologique n’a pas retrouve d’autres malformations. Le diagnostic de MRKH associe a une dysgenesie ovarienne a ete retenu. Une prise en charge psychologique et une oestrogenotherapie ont ete preconisees. Discussion Le lien etiopathogenique de l’association d’une dysgenesie gonadique au MRKH reste mal elucide. La substitution hormonale reste la seule option therapeutique dont l’objectif est d’obtenir le developpement des caracteres sexuels secondaires et de prevenir l’osteoporose.