Etiopathogenesis of sirenomelia, on the framework of a case report

Giris Sirenomeli, ciddi urogenital ve gastrointestinal malformasyonlarla birlikte alt ekstremitelerde fuzyon ve atrofiyle karakterize siklikla olumcul olan bir hastaliktir. [1] Kaudal regresyon sendromlarinin (KRS) en agir tipi oldugu kabul edilmektedir ve oldukca nadir rastlanir. [2] Bobrek agenezisi veya disgenezisi nedeniyle agir oligohidroamnios bu olumcul malformasyonun siklikla ilk bulgusudur. Bu durumun erken donemde fark edilmesi ve ikinci trimesterdeki sonografik degerlendirmede her iki alt ekstremitenin birlikte tek femur gibi hareket etmesi hastaligin taninmasinda onemlidir.[3] Tibbi yazilarda sirenomelili olgular polidaktili, vertebra anomalileri, anal atrezi, renal agenezi, mesane agenezisi ve kosta sayisinin eksik olmasi gibi bircok anomali ile birlikteligi rapor edilmistir.[4] Sunulan olgu literaturde bildigimiz kadariyla sirenomeli ile 13 kosta ve 13 adet torakal vertebra sayisi birlikteligi olan ilk olgudur. Ayrica bu olgu sunumu ile etiyopatogenez hakkinda yeni yorumlarin yapilabilecegini dusunmekteyiz.