RP17 Diagnostics differentiels des reins hyperechogenes avec kystes chez le fœtus (uropathies exclues) : etude multicentrique

Objectifs Analyse d’une cohorte de fœtus porteurs de reins hyperechogenes kystiques et dont le diagnostic final de nephropathie est connu. Materiels et methodes Etude multicentrique concernant 93 fœtus avec reins hyperechogenes. Analyse retrospective des signes echographiques de 30 d’entre eux qui presentaient des kystes renaux : 3 cas de polykystose autosomique dominante (PKAD), 9 cas de polykystose autosomique recessive (PKAR), 3 cas de Bardet-Biedl (BB), 9 cas de Meckel-Gruber (MG), 3 cas d’Ivemark II, 1 cas de Jarcho-Levine, 1 cas de Beemer et 1 cas de syndrome MG-like. Resultats Un tiers des fœtus avait des kystes renaux (30/93). Les kystes etaient presents dans 11 % des PKAD (3/28), 29 % des PKAR (9/31), 27 % des BB (3/11), 100 % des 9 MG, 50 % des 6 cas d’Ivemark II et dans tous les 3 cas d’autres syndromes (Jarcho-Levine, Beemer et MG-like). Aucun des 5 cas de trisomie 13 n’avait des kystes. Aucune malformation n’etait associee dans les 12 cas de polykystoses. Dans tous les autres cas, il existait des malformations souvent evocatrices comme une polydactylie dans les syndromes de BB et de Beemer, un defect occipital +/-Dandy-Walker dans les MG, des anomalies thoraciques ou vertebrales dans le syndrome de Jarcho-Levine. Conclusion L’association reins hyperechogenes et kystes renaux n’est pas rare. La cle du diagnostic repose souvent sur les malformations associees. En l’absence de malformation, le diagnostic principal reste celui d’une polykystose recessive ou dominante.