A histopathological, ultrastructural and immunohistochemical study of congenital hereditary retinoschisis.

Objectif : Confirmer les resultats d'analyses histopathologiques et d'examens au microscope electronique dans les cas de retinoschisis congenital hereditaire par l'examen de deux autres globes et faire une evaluation plus approfondie de la nature et de l'origine des filaments intraretiniens au moyen d'une analyse immunohistochimique. Patients : Trois hommes blancs atteints de retinoschisis congenital hereditaire et âges de 83 ans (patient n° 1) (deux globes), 55 ans (patient n° 2) (deux globes) et 33 ans (patient n° 3, neveu du patient n° 2) (un globe). Mesures des resultats : Trouvailles a l'analyse histopathologique et a l'examen au microscope electronique (patient n° 1) et a l'analyse immunohistochimique (les cinq globes). Resultats : L'analyse histopathologique a revele un important depot extracellulaire de matiere amorphe qui a reagi positivement au test du reactif de Schiff dans la couche externe du schisis et particulierement dans la macula. A l'examen ultra-structural, la matiere amorphe representait des filaments mesurant de 8 a 12 nm de diametre a l'interieur de cellules de Muller degenerees, et ces filaments s'accumulaient dans les espaces extracellulaires adjacents. Des changements semblables, mais moins importants, ont ete observes dans la region superonasale de la retine. Les etudes immunohistochimiques ont revele une reactivite locale pour la proteine gliofibrillaire acide (PGFA) dans la region de la retine voisine de la cavite du schisis pour les cinq globes examines, une reactivite locale a la proteine S-100 dans quatre retines, une coloration rare localisee pour la vimentine dans deux retines et pour des neurofilaments dans deux retines, et aucune reactivite pour l'actine ou la keratine de type 1. Conclusions : La presente etude corrobore nos travaux anterieurs et fournit des preuves pathologiques que le trouble retinien depasse les limites du schisis. Les resultats de l'analyse immunohistochimique concordent avec le postulat que les filaments prennent leur origine dans une cellule gliale. Nous suggerons donc que des cellules de Muller deficientes produisent de la PGFA et peut-etre aussi de la proteine S-100, qui s'accumulent dans la retine et finissent par entrainer une degenerescence de ces cellules et la formation d'un schisis.