La ataxia espinocerebelosa tipo 2:estudio de los movimientos ocularessacádicos en familias portadoras de la mutación SCA2

La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se distingue por el enlentecimiento de los movimientos oculares sacadicos. Con el objetivo caracterizar estos movimientos y evaluarlos como biomarcadores de la enfermedad, se realizo un estudio observacional- analitico con 110 enfermos y 54 portadores de la mutacion, evaluados mediante examenes clinicos, electrofisiologicos y geneticos. La velocidad sacadica correlaciono con el tamano de la mutacion, la severidad de la ataxia y el tiempo previo a la manifestacion de la enfermedad. Se estimo que esta alteracion comienza aproximadamente 13 anos previos al sindrome cerebeloso, lo que la convierte en un importante biomarcador preclinico, de progresion y de dano molecular. Las alteraciones antisacadicas correlacionaron con el tamano de la mutacion y el desempeno frontoejecutivo, dentificandose como biomarcadores de dano cognitivo y del efecto mutacional sobre estas funciones. La densidad de movimientos oculares rapidos en sueno REM correlaciono con la severidad de la ataxia, comportandose como un biomarcador de progresion. Las alteraciones sacadicas mostraron un caracter progresivo, segun el estudio longitudinal. En conclusiones, se identifico la velocidad sacadica como principal variable endofenotipica de la SCA2, asi como nuevos biomarcadores de la enfermedad, utiles para investigaciones basicas, aplicadas y para el diagnostico, pronostico y la evaluacion de terapias.