Spontaneous chromosomal instability in a female child with dyskeratosis congenita

Disceratose congenita e genodermatose rara com manifestacoes hematologicas e incidencia aumentada de câncer. Cerca de duzentos casos foram descritos, sendo apenas 10 porcento em pacientes do sexo feminino. E relatado o caso de paciente feminina de seis anos, sem antecedentes familiares da doenca, a qual apresentou caracteristica hiperpigmentacao reticular, associada a distrofia ungueal incipiente, sem leucoplasia ou envolvimento hematologico. A analise cromossomica em linfocitos cultivados mostrou 43 porcento de quebra cromossomica, 21 porcento de disjuncao prematura de centromero e presenca de micronucleos em 1,7 porcento das celulas epiteliais nao-cultivadas examinadas. Instabilidade cromossomica pode desempenhar um papel nas manifestacoes cutâneas e hematologicas nos casos de disceratose congenitas nao-ligados ao cromossoma X