Single nucleotide polymorphisms -455G/A, -854G/A, -1420G/A in B beta fibrinogen gene and their association with ischemic stroke

目的 研究纤维蛋白原(Fg)Bβ启动子区-455G/A、-854G/A、-1420G/A 3个单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)的关系.方法应用病例对照分析和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对160例IS患者与130名健康对照组的FgBβ-455G/A、-854G/A、-1420G/A等位基因频率和基因型频率与IS之间的关系进行分析.结果 IS组的FgBβ-455G/A SNP A位点的等位基因频率为0.3688,与对照组的A位点的等位基因频率0.2538差异有统计学意义(P<0.01),IS组-455位点的基因型频率(GG:33.8%,GA:58.8%,AA:7.5%)与对照组的基因型频率(GG:55.4%,GA:38.5%,AA:6.2%)差异有统计学意义(P=0.01),IS组中-455位点的GA+AA基因型频率(66.3%)高于对照组的GA+AA频率(44.6%,P=0.001);在高血压分层分析后-455位点的A等位基因频率和GA+AA基因型频率在病例组和对照组之间差异有统计学意义,在两组间-854G/A、-1420G/A的基因型和等位基因频率的差异无统计学意义.结论 FgBβ-455G/A位点与IS有关联,可能是IS的独立危险因素,-854G/A、-1420G/A与IS无关联。