Hiperplasia adrenal congénita: a propósito de un caso

La hiperplasia adrenal congenita es un trastorno hereditario de la esteroidogenesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones geneticas con caracter autosomico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosintesis del cortisol. La causa la constituye, en un 90 a 95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa. Se presenta el caso clinico de un neonato de 13 dias de edad con genitales ambiguos que presenta rechazo al pecho y vomitos al ingreso. Clinicamente evoluciono con alteracion en la ganancia de peso, hiponatremia e hiperpotasemia. Se le diagnostica una hiperplasia adrenal congenita. Egresa vivo a los 33 dias de edad con mejoria del cuadro clinico.