Difficultés thérapeutiques dans le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) : à propos d’un cas

Introduction L’HCS est une pathologie autosomique recessive hereditaire de la steroidogenese. Le traitement par hydrocortisone doit etre efficace pour obtenir une bonne freination de la secretion d’ACTH, mais ne doit pas etre sur-dose ni sous-dose. Des variantes dans differents genes, pourraient contribuer a la variabilite interindividuelle de la reponse aux glucocorticoides. Observation Enfant de 6 ans, suivie depuis la naissance pour bloc 21 hydroxylase complique de puberte precoce. L’evolution a ete marquee par un mauvais controle therapeutique, malgre l’augmentation des doses d’hydrocortisone jusqu’a 26,5 mg/m2. L’analyse de la courbe de croissance montre une acceleration staturale a + 3 DS. L’examen clinique trouve un poids a +3 DS, une avance staturale a +3DS, des caracteres sexuels secondaires stade III de Tanner et un bourgeon genital de 4/2 cm. Le bilan biologique trouve une 17 OH Progeterone et un taux de testosterone eleve. L’âge est osseux a 10 ans. Discussion L’evolution de l’HCS est marquee entre autres par une diminution du pronostic de la taille finale, un risque d’exces ponderal et des troubles de la fertilite. Le devenir a long terme de ces patients n’est pas encore optimal quoiqu’il soit ameliore grâce a la meilleure comprehension de la pathologie et a l’amelioration de la prise en charge, en particulier par le developpement de nouvelles approches therapeutiques notamment medicamenteuses, chirurgicale par la surrenalectomie bilaterale et therapie genique. La collaboration entre endocrinologues pediatres et adultes, est necessaire pour ameliorer la prise en charge et prevenir d’eventuelles complications liees a la maladie et/ou a son traitement.