应用微阵列比较基因组杂交技术确诊一例罕见的21部分三体唐氏综合征患儿

患儿 男，1岁6个月，2013年8月因智力低下及生长发育迟缓就诊于陕西省妇幼保健院。患儿智力发育落后于同龄人。不会行走．B超提示卵圆孔未闭，胸部CT显示患儿胸沟增宽，外院行细胞遗传学常规G显带分析提示患儿21号染色体核型异常（46．XY，21？，图1）。