应用微阵列比较基因组杂交技术确诊一例罕见的21部分三体唐氏综合征患儿
2014
患儿 男,1岁6个月,2013年8月因智力低下及生长发育迟缓就诊于陕西省妇幼保健院。患儿智力发育落后于同龄人。不会行走.B超提示卵圆孔未闭,胸部CT显示患儿胸沟增宽,外院行细胞遗传学常规G显带分析提示患儿21号染色体核型异常(46.XY,21?,图1)。
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