Diagnostik und Therapie Mitochondrialer Erkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe sehr unterschiedlicher Krankheitsbilder und Syndrome, die sowohl durch Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) als auch der nuklearen DNA (nDNA) verursacht werden konnen. Sie gehoren zu den haufigsten hereditaren neurologischen Erkrankungen. Das Spektrum der klinischen Manifestationen ist sehr breit. Es reicht von sehr milden Symptomen, die nur langsam progredient sind, bis hin zu Multiorganbeteiligungen, die die Lebenserwartung deutlich reduzieren konnen. Mitochondriopathien konnen grundsatzlich jedes Organ betreffen, wobei Gewebe mit hohem Energiebedarf in der Regel starker betroffen sind. Die haufigsten mitochondrialen Erkrankungen sind die Lebersche Hereditare Optikusneuropathie (LHON), die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS), die mitochondriale Myopathie (MM) und die Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ahnlichen Episoden (MELAS). Die molekulargenetische Diagnostik hat in den letzten Jahren eine zentrale Rolle bei der Diagnosesicherung eingenommen. Sie erfolgt abhangig von der klinischen Verdachtsdiagnose aus EDTA-Blut, Urin, Fibroblasten oder Muskel. Die Therapie der mitochondrialen Erkrankungen umfasst die Uberbruckung von Atmungskettendefekten, Ansatze, die den mitochondrialen Metabolismus verbessern sollen, sowie die Supplementation von Mangelzustanden. Symptomatische Therapien, Hilfsmittelversorgung und Physiotherapie, sowie regelmasige kardiologische Kontrolluntersuchungen sind die zweite wichtige Saule der Versorgung. Wenn notig, erfolgt eine antikonvulsive Therapie, sowie die Behandlung und Pravention von schlaganfall-ahnlichen Episoden. Im Gegensatz dazu gibt es andere Medikamente, die sich direkt oder indirekt negativ auf die Funktionen der Mitochondrien auswirken konnen und daher nur sehr zuruckhaltend verordnet werden sollten. Dieser Artikel bietet eine Einfuhrung zu den mitochondrialen Erkrankungen, einen uberblick uber die wichtigsten Krankheitsbilder und ein Update bezuglich etablierter und neuer Therapieansatze.