Determination of CYP2D6*3 and *4 allele frequency among Turkish population

Amac: CYP2D6, cesitli ksenobiyotiklerin ve ilaclarin detoksifikasyonundan sorumlu sitokrom P450 enzim ailesi icerisinde yer almaktadir. CYP2D6, kodlama ve promotor bolgelerinde 80'den fazla bilinen polimorfizm iceren bir polimorfik gendir. En tipik mutasyonlar olarak siniflandirilan, CYP2D6*3 mutant alleli, ekson 5'de A2637’nin delesyonuyla, CYP2D6*4 mutant alleli ise G1934A'nin splice site defektiyle meydana gelmistir. Bu calismada oncelikle Turk toplumunda CYP2D6*3 ve *4 frekans defektlerinin belirlenmesi amaclanmistir. Yontemler: Calisma cercevesinde; CYP2D6’nin iki kritik alleli olan wild tip ve mutant CYP2D6*3-*4 allelleri, birbirleriyle iliskisiz 80 saglikli kontrol uzerinde, Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ve Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi yoluyla genotiplendirilmistir (RFLP).  Bulgular: BstNI bolgesinin kaybi olarak tanimlanan CYP2D6*4 allel frekansi, incelenen referans grupta %13.16 olarak belirlenmistir. Ayrica; referans grupta arastirilan CYP2D6*4/CYP2D6*4 genotip oraninin sadece %2.63 oldugu gozlemlenmistir. Analiz edilen referans grupta; heterozigot CYP2D6*3 allel frekansi % 1.32 olarak tespit edilmistir. Son olarak, CYP2D6*3/CYP2D6*3 genotipine arastirilan referans grubunda rastlanilmamistir.  Sonuc: Bu bulgular isiginda, Turk populasyonunda CYP2D6*3 ve *4 allelik varyant prevalanslarinin diger demografik gruplarla ayni oldugu acikca belirtilebilir.