Síndrome de Angelman - relato de caso

A Sindrome de Angelman (SA) foi descrita pela primeira vez em 1965, por um pediatra britânico. Os portadores de SA possuem caracteristicas fenotipicas e comportamentais semelhantes, como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiencia mental grave, ataxia, lingua protusa, risos inadequados, mioclonia, movimento estereotipados de membros superiores, disturbios do sono, entre outros. O diagnostico e estabelecido pelo exame clinico, por geneticista ou neurologista, baseando-se na presenca das alteracoes fenotipicas e em elementos clinicos como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e ocorrencias de crises convulsivas e eletroencefalograma tipico. O objetivo do trabalho e descrever uma breve revisao da literatura sobre a SA e relatar o tratamento fisioterapeutico realizado com um portador da Sindrome. Foi realizado um estudo de caso com o paciente R.D.G, 12 anos de idade, sexo masculino, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, que apresentou crises convulsivas aos 7 meses de idade, e teve o diagnostico de SA aos 8 anos de idade. Relato do Caso: O paciente foi atendido no setor de Neurologia Infantil da Universidade Federal do Pampa em Uruguaiana – Rio Grande do Sul. Foi preenchido pela mae da crianca um termo de consentimento livre e esclarecido para participacao do estudo. O paciente apresenta um quadro clinico compativel com as caracteristicas tipicas da SA. Apresenta importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, comprometimento da linguagem, deficiencia mental grave, marcha ataxica, movimentos involuntarios do tipo mioclonico, em associacao com um comportamento alegre peculiar, com risos imotivados, movimentos de balancar as maos semelhantes aos movimentos de marionete e deficit de atencao. O tratamento fisioterapeutico baseou-se em objetivos principais de acordo com o comprometimento da crianca, entre eles: normalizar tonus muscular de membros inferiores, facilitar movimentacao funcional, estimular as posturas ainda nao adotadas, melhorar amplitude de movimento e forca muscular, promover estimulos sensoriais e estimular reacao de protecao pra tras e reacoes de equilibrio e endireitamento em todas as posturas. O paciente apresenta quadro tipico de SA. A mesma nao e reconhecida logo ao nascer e na primeira infância. Geralmente o diagnostico e realizado entre os 2 e 7 anos, periodo em que os comportamentos e as caracteristicas tornam-se evidentes. Por ser uma patologia de baixa incidencia, acredita-se que muitos pacientes sao subdiagnosticados, pois seu reconhecimento exige familiaridade com os achados clinicos e laboratoriais. Os profissionais da saude, entre eles o fisioterapeuta, devem ter conhecimento das caracteristicas clinicas e comportamentais da SA para tracar objetivos claros e precisos, favorecendo uma terapeutica eficiente e dar a necessaria orientacao familiar.