La protoporphyrie érythropoïétique

La protoporphyrie erythropoietique (PPE) est une maladie hereditaire liee au deficit d’une enzyme, la ferrochelatase (Fc), qui catalyse l’etape terminale de la synthese de l’heme. La transmission de la maladie se fait dans la majorite des cas selon le mode autosomique dominant, mais avec une penetrance variable. Une transmission autosomique recessive est retrouvee chez quelques familles. La PPE est caracterisee cliniquement par une photosensibilite a la lumiere visible, et biologiquement par un taux eleve de protoporphyrine erythrocytaire. La complication la plus grave, mais heureusement rare, de cette maladie reste l’insuffisance hepatique terminale avec cirrhose. Les modalites permettant l’identification des malades susceptibles de developper cette complication restent a definir. La PUVA-therapie est consideree comme le traitement de choix des adultes alors que le beta-carotene est le traitement de premiere intention chez les enfants de moins de 16 ans. La transplantation hepatique reste le seul espoir des malades ayant une PPE compliquee d’un ictere et d’une insuffisance hepatocellulaire. Les resultats sont bons a moyen terme, mais le recul est a l’heure actuelle insuffisant pour juger des consequences de la recidive de la maladie sur le greffon. La therapie genique sera peut-etre une alternative therapeutique dans les annees a venir.