Hypertriglycéridémies majeures : évaluation du score fcs sur une cohorte de 106 adultes ; intérêt d’un score optimisé d’identification des hyperchylomicronémies de l’adulte à haut risque pancréatique et cardiovasculaire

Les hyperchylomicronemies (HCM) representent un sous-groupe d’hypertriglyceridemies (HTG) majeures rares, a haut risque pancreatique. Recessives- HCM familiales (FCS) - par deficit d’un gene “lipolytique” majeur, ou composites-HCM multifactorielles (MCS)- par cumul de variations genetiques et de facteurs secondaires favorisants, les FCS sont infantiles, les MCS chez l’adulte, avec risque de pancreatites aigues (PA) puis chroniques (PC) et cardiovasculaire (MCV). Score FCS de criteres cliniques ponderes base sur le genotype, a ete propose pour l’orientation diagnostique des FCS. L’objectif : tester le Score FCS de detection des HCM et l’optimiser pour identifier les MCS a risque pancreatique et MCV. 106 adultes (87H), âge moyen : 40 ans. Sequencage des loci : LPL, APOA5, APOC2, APOE, GPIHBP1, LMF1. Recueil retrospectif ; calcul du Score FCS-FCSA (adulte). Resultat Syndrome metabolique 79 %, 72 % surpoids-obese ; 50 %HTA ; 40 % diabete ; 30 %MCV et 29 % atteinte pancreatique. Classes genotypiques d’HCM : > 1 mutation pathogene (Classes C-D = 20 %) ; MCS-composites (Classe E = 42 %) ; 1-SNP (Classe F = 24 %) et non-mutes (Classe n = 15 %). Classes C-E = 75 % des PA, 68 % des MCV, classe n = 75 % PC, 10 % MCV. Seuil 10, score FCS ecartait 101 (95 %) des patients dont 75 % des PA, 100 % des MCV, alors que le Score FCSA incluait 50 % HCM-mutees, 20 %MCS-composites et detectait 88 %PA, 39 %MCV. Les HTG a haut risque pancreatique ou cardiovasculaire, eligibles aux therapies innovantes ont un sur-risque multigenique d’HCM et s’averent detectables par le score FCS-Adulte.