血清学检测在21，18-三体综合征筛查中的应用价值

目的探讨了孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（free—β—HCG）和游离雌三醇（uE3）联合检测在21，18-三体综合征临床诊断中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）对我院10624例15～20周孕妇血清中AFP，free—β—HCG和uE3的水平进行检测，并根据孕妇的年龄、孕周、体质量、胎数等因素采用配套软件对胎儿21-三体综合征（DS）和18-三体综合征（ES）进行风险评估，并对高危产妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果10624例孕妇中，DS风险率高于临界值者513例，阳性率为4．83％，阳性者行染色体核型分析确诊6例；DS风险率低于临界值者胎儿分娩后检出2例，假阳性率为14．28％。ES风险率高于临界值者89例，阳性率0．84％，染色体分析确诊2例；ES风险率低于临界值者分娩后未检出ES患儿。结论血清学指标可有效预测胎儿三体综合征，是临床预防和降低先天性染色体异常疾病的主要手段。