Hamartoma perineal congénito con malformación genital y anorrectal, asociado a alteración genética: duplicidad del gen TGIF2LX

espanolSe presenta el caso de una gestante de 29 anos, en la que en la ecografia de la semana 20 se evidencia un varon con genitales externos ambiguos, sospecha de hipospadias y una masa perineal, con el resto de hallazgos normales. La amniocentesis informa de cariotipo 46 XY normal y microarray CGH con duplicidad del gen TGIF2LX, cuya expresion es testicular y su funcion parece relacionada con la espermatogenesis, y tambien duplicidad de su gen homologo TGIF2LY, cuya significacion es desconocida. El seguimiento prenatal es normal, con persistencia de la alteracion en genitales externos. Al nacimiento se detecta hipospadias con meato en linea media, escroto bifido y masa de consistencia blanda de 4 cm con apendice cutaneo, asociado a fistula rectoperineal. Las pruebas de imagen indican que se trata de una masa perineal exofitica de 2,2 x 4 cm, de apariencia grasa con nodulo solido de 1,4 cm en su interior, que podria corresponder a tumor de estirpe grasa de aspecto benigno. Intervenido para reseccion de la masa a los 11 dias de vida, anorrectoplastia posterior y localizacion de neoano mediante neuroestimulacion. El diagnostico anatomopatologico es hamartoma perineal congenito, con musculo liso, cartilago maduro y tejido adiposo, sin evidencia de malignidad. El postoperatorio precisa de dilataciones anales hasta conseguir defecacion espontanea, pero en general es normoevolutivo. El hamartoma perineal congenito es un tumor raro y casi siempre aparece asociado a alguna malformacion genital o anorrectal, pero no hay publicaciones que describan correlacion con alteraciones geneticas, como podria ser nuestro caso. EnglishWe present the case of a 29 years old patient, in which the ultrasound of week 20 shows a male with ambiguous external genitals, suspected hypospadias and a perineal mass, with the rest of normal findings. Amniocentesis reports normal 46 XY karyotype and CGH microarray with duplicity of the TGIF2LX gene, whose expression is testicular and its function seems related to spermatogenesis, and also duplicity of its homologous gene TGIF2LY, whose significance is unknown. The prenatal follow-up is normal, with persistence of the alteration in external genitals. At birth, hypospadias was detected with a midline meatus, bifid scrotum, and a soft consistency mass of 4 cm with cutaneous appendage, associated with rectoperineal fistula. The imaging tests indicate an exophytic perineal mass of 2.2 x 4 cm, with a greasy appearance and a solid nodule measuring 1.4 cm inside, which could correspond to a benign-looking fat line tumor. Intervened for resection of the mass at 11 days of life, posterior anoreplasty and neoano localization by neurostimulation. The anatomopathological diagnosis is congenital perineal hamartoma, with smooth muscle, mature cartilage and adipose tissue, without evidence of malignancy. The postoperative period requires anal dilations until spontaneous defecation, but in general it is normal. The congenital perineal hamartoma is a rare tumor and almost always appears associated with some genital or anorectal malformation, but there are not publications that describe correlation with genetic alterations, how could our case be.