Síndrome de Beckwith-Wiedemann — Casos Clínicos e Caracterização Molecular

O sindrome de Beckwith-Wiedemann e uma situacao com uma frequencia de 1 em 12.000 a 1 em 13.700 recem-nascidos que se caracteriza pela presenca de macrossomia, macroglossia e onfalocelo. Os autores descrevem sete casos, quatro dos quais identificados nos ultimos dois anos, e que ilustram bem o quadro clinico desde o periodo neonatal ate ao final da primeira decada de vida. Recordam-se os criterios clinicos para o diagnostico do sindrome de Beckwith-Wiedemann, os cuidados especificos a ter na vigilância e promocao da saude destas criancas e o impacto actual da caracterizacao citogenetica e molecular das diferentes alteracoes que podem estar na genese desta situacao.