孕早期、中期完整序贯筛查唐氏综合征与18-三体综合征比较研究

目的探讨孕早期、中期完整序贯检测方案在筛查唐氏综合征与18-三体综合征的应用价值。方法选择8650例产前筛查孕妇，分别进行孕早期PAPP—A、β—hCG、NT3项检测、孕中期AFP、β—hCG检测，结合孕妇基线资料，采用Risks2T风险软件进行高危风险分析，在征得同意后，进行羊膜穿刺，应用染色体核型分析确诊。结果8650例孕妇中，孕早期检出唐氏高危896例，18-三体高危125例；孕中期检出唐氏高危950例，18-三体高危108例；完整序贯方案栓出唐氏高危247例，18-三体高危47例；确诊唐氏综合10例，18-三体综合征2例；完整序贯方案检出异常栓出率明显高于孕早期、孕中期。结论完整序贯筛查唐氏综合征与18-三体综合征可以明显提高异常患儿的检出率，对于降低缺陷患儿的出生率、提高人口素质，具有积极的临床意义。