Thromboembolism in a 14-year-old boy

Cetranaestgodisnji djecak primljen je u hitnu djecju ambulantu, a potom na odjel Klinike za pedijatriju zbog otoka desne potkoljenice. Unatrag tri tjedna djecak je bio u mirovanju kod kuce zbog infekta lijecenog antibioticima. Dokazana je duboka venska tromboza (DVT) potkoljenicnih vena desne noge. Uvedena je terapija niskomolekularnim heparinom. Od petog dana boravka osjeca zaduhu i bol u lijevoj strani prsista. Dijagnosticirana je plucna embolija. Uvodi se terapija nefrakcioniranim heparinom, a potom i oralnim antikoagulansom (Marivarin(R)). Bolesnik je uspjesno reagirao na terapiju, heparinska terapija je iskljucena i lijecenje nastavljeno Marivarinom (R). Prikazuju se rezultati dijagnosticke obrade koji upucuju na moguci uzrok nastanka tromboembolije u ovog bolesnika. U bolesnika su nacinjene slijedece pretrage: SE, KKS, APTV, PV, TV, fibrinogen, test fibrinolize, D-dimeri, antitrombin III (ATIII), protein C (PC), protein S (PS), cimbenici zgrusavanja FII- FXIII, plazminogen (PG), inhibitor aktivatora plazminogena-1 (PAI-1), APC rezistencija (APCR), lupus antikoagulant (LAC), antikardiolipinska antitijela (ACA) i antitijela na dvostruku uzvojnicu DNA (anti- dsDNA) i genetski cimbenici rizika koagulacijskih poremecaja: genotipizacija polimorfizama PAI-1, FII zgrusavanja, MTHFR i mutacija FV Leiden. Određivanje APTV i PV rađeno je svakodnevno prema protokolu za pracenje dvojne antikoagulantne terapije DVT. Utvrđene su povisene vrijednosti D-dimera (1, 3-1, 9 mg/L), PAI-1 (4, 9 U/mL), LAC (3, 0 uz produljenje APTV heparinom i 2, 76 nakon heparinske terapije), ACA-IgG (104, 7 GPL-U/mL) ; snižene vrijednosti broja trombocita (90- 106x10^9/L), aktivnosti FXIII (50, 6%), aktivnosti PS (50, 1%) i APCR (0, 81). Vrijednosti unutar referentnog raspona: aktivnosti FII-FXII (73, 4-117, 2%), PC (93, 7%), ATIII (92%), PG (89, 5%), ACA-IgM (5, 1 MPL-U/mL) i anti-dsDNA (16, 3 IU/mL). Molekularnom dijagnostikom utvrđen je genotip 4G/5G (heterozigot za PAI-1 polimorfizam), uz uredan nalaz drugih molekularnih biljega. Dijagnostickom obradom dokazano je vise cimbenika rizika za nastanak tromboembolije u ovog bolesnika: heterozigotnost za PAI-1 polimorfizam uz povisenu koncentraciju PAI-1, smanjena APCR uz sniženu aktivnost PS, pozitivna LA i ACA autoantitijela.