Pathophysiologie und Therapie der Osteogenesis imperfecta

Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist die haufigste angeborene Skeletterkrankung im Kindes- und Jugendalter. Sie beruht in den meisten Fallen auf Mutationen, die die Kollagensynthese beeintrachtigen. Bei sehr unterschiedlichen Verlaufsformen besteht keine klare Genotyp-Phanotyp-Korrelation. Fuhrendes Symptom sind rezidivierende Frakturen bei inadaquaten Traumata, aber auch extra-skelettale Symptome wie eine Muskelhypotonie oder Schwerhorigkeit gehoren dazu. Die Therapie beinhaltet orthopadisch/chirurgische Masnahmen zur Frakturversorgung und Korrektur von Deformierungen. Die medikamentose Behandlung beschrankt sich im Kindesalter auf antiresorptive Medikamente wie Bisphosphonate oder das in Erprobung befindliche Denosumab. Nach Ende des Wachstums werden auch osteoanabole Medikamente eingesetzt. Wichtigste Masnahme zur Anregung des Knochenaufbaus ist die Kraftigung der Muskulatur durch Physiotherapie und Rehabilitation. Um diese Masnahmen auf einander abzustimmen und Erfahrungen fur weitere Therapieverbesserungen zu sammeln, sollte die Behandlung dieser Patienten in spezialisierten Zentren erfolgen.