中国汉族人群HLA-DR和HLA-DQ基因频率及连锁单倍型特点研究

摘要本研究旨在探讨中国汉族人群中人类白细胞抗原（HL4）DR和DQ基因连锁不平衡的分布规律，提高HLM配型的准确性。采用PCR-SSP基因分型方法，对1799例汉族受检者的DR和DQ基因进行了分型，对其基因的连锁不平衡进行了研究。结果发现，在1799例受检者中有29种不同于西方人种的新连锁组合，其中DRl3-D05出现频数最高，达11次；DRll-DQ9出现8次，DR8-DQ8出现7次；DR9-DQ8和DRl2-DQ6及DRl4-D04各出现6次。所有29种新单倍型的连锁不平衡参数均为负，其连锁单倍型的发生频率低于理论频率，显示新发现的连锁不平衡单倍型都比较罕见，在人群中的分布频率较低。结论：本研究丰富了经典HL4-DR／DQ连锁组合，指出了该种组合分布的民族相关性，对提高HLA配型实验的准确性和工作效率具有重要意义。