Trombofilia hereditaria. Prevalencia de mutaciones en el factor II, V y en la Metiltetrahidrofolato Reductasa, en una población de donantes de sangre en Paraguay

La trombofilia hereditaria es una tendencia geneticamente determinada a desarrollar trombosis. Entre las causas mas comunes pueden citarse deficiencias de ciertas proteinas de la coagulacion como la Antitrombina, la proteina C, la proteina S. Y tambien ciertas mutaciones en los factores de la coagulacion: Factor V Leiden, Protrombina G20210A, y mutaciones en la enzima Metiltetrahidrofolatoreductasa (MTHFR), entre otras. Los objetivos de este trabajo han sido: Identificar una de las mutaciones mas frecuentes y su prevalencia, en el gen del Factor V, de la Protrombina, de la MTHFR, en una poblacion de donantes de sangre del Paraguay. Para esta investigacion prospectiva y de corte transverso, se han tomado muestras de sangre de 200 donantes del Banco de Sangre del Hospital de Clinicas, que reunieron los criterios de inclusion al estudio. Todos acudieron secuencialmente en noviembre y diciembre del ano 2001. Se purifico y se extrajo el ADN de cada muestra utilizando el sistema Wizard de Promega. Se realizo la amplificacion por reaccion en cadena de la polimerasa (PCR). En el factor V se ha identificado la mutacion A506 (FV Leiden). En el factor II la mutacion G20210A, y en la MTHFR la mutacion C677T. En el estudio del factor II se encontraron 5 individuos (Aa), con la mutacion G20210A, con una prevalencia de 2,5 %. El Factor V Leiden se observo en 4 individuos heterocigotos (Aa), prevalencia de 2 %. La mutacion C677T de la MTHFR se encontro en 85 individuos heterocigotos (Aa), y 27 individuos homocigotos (aa), con una prevalencia de 56 %. Conclusiones: se han identificado las mutaciones mas frecuentemente descriptas en los factores estudiados. La prevalencia del genotipo FII G20210A, FV Leiden y el gen codificante para la MTHFR, C677T, hallados en los individuos sanos estudiados, es similar a la hallada en la mayoria de los paises latinos.