Transient Myeloproliferative Disorders and Acute Leukemias in Infants with Down’s Syndrome

ZusammenfassungTransiente, neonatale myeloproliferative Storungen (TMDs) wurden bei Neugeborenen mit Down-Syndrom beschrieben und konnen infolge Hepatosplenomegalie, Hautinfektionen, Leukozytose, Anamie, Thrombozytopenie nicht von akuter Leukamie unterschieden werden. Retrospektiv analysiert wurden 10 (unter 1 Jahr alte) aus einer Gesamtzahl von 30 Kindern mit Down-Syndrom und dem klinischen Bild einer AML oder myelo-dysplastischem Syndrom (MDS).Bei allen 20 uber 1 Jahr alten Kindern mit Down-Syndrom wurden eine akute myeloische Leukamie (AML) oder ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) sicher diagnostiziert. Bei den 10 unter 1 Jahr alten Kindern wurde bei 3 eine Leukamieprogression mit Tod nach 2,8 und 11 Monaten beobachtet. Bei den anderen 7 Sauglingen trat eine spontane (in einem Kind eine Interferon-induzierte) vollstandige klinische und hamatologische Remission nach 4 bis 25 Wochen auf. Ein Patient zeigte eine zweite transiente leukamoide Reaktion 8 Monate spater wahrend einer Pneumonie. Bei allen auser den 3 Sauglingen mit echter Leukamie (im Alter von 1, 7 und 10 Monaten) konnte die Diagnose in den ersten Lebenstagen oder pranatal gestellt werden. Bei einem Kind wurde in der 35. Schwangerschaftswoche infolge Hydrops fetalis Fetalblut analysiert.Durch die initialen klinischen und hamatologischen Befunde kann man nicht klar eine echte angeborene Leukamie von einer TMD unterscheiden. Eine Zuordnung von FAB-Subtypen durch morphologische, zytochemische und immunologische Kennzeichen bei TMD-Patienten war immer schwierig. Bei den meisten herrschten wenig differenzierte Blasten mit wenig oder keiner Zytoplasmagranulation vor, manchmal mit erythro-blastaren oder megakaryoblastaren Ahnlichkeiten. Ein Patient zeigte morphologisch wie zytochemisch eine myelomonozytare Differenzierung. Bei 3 Patienten zeigte die Immunphanotypanalyse Glycophorin A und/oder Megakaryozytenantigen-Expression bei geringer Expression von myeloischen Antigenen; bei 2 anderen Patienten waren die myeloi-schen Antigene vorherrschend.Zur Unterscheidung von TDM von echter kongenitaler Leukamie sind am wichtigsten die zytogenetische Untersuchung des Leukamiekaryotyps und Stammzellkulturen. Im Zweifel, besonders bei Neugeborenen mit Down-Syndrom, sollte man mit der Chemotherapie solange abwarten, bis eine Progression zur Leukamie beobachtet wird oder bis zytogenetische Befunde die Leukamiediagnose erharten konnen.