Molekulare Genetik in der Nephrologie

Genetische Untersuchungen in der Nephrologie mussten sich bislang darauf beschranken, zur Identifikation von meist seltenen Erkrankungen zu dienen, ohne jedoch Einblick in die molekulare Pathogenese dieser Entitaten zu liefern oder gar Behandlungsmoglichkeiten derselben aufzuzeigen. Dies hat sich in den letzten Jahren dramatisch zu andern begonnen. Im vorliegenden Beitrag soll die Wandlung der molekularen Genetik in der Nephrologie zu einer klinisch relevanten und wissenschaftlich hoch aktuellen Disziplin am Beispiel des neuen Verstandnisses familiarer Erkrankungen des glomerularen Filters der Niere illustriert werden.