Une cause rare d'œdème papillaire: le CINCA syndrome. Les cas de jumeaux homozygotes

Resume Le CINCA syndrome est une maladie auto-inflammatoire chronique de l’enfant qui se manifeste par une atteinte cutanee articulaire et neurologique incluant les organes sensoriels. Nous rapportons le cas de deux jumeaux homozygotes atteints de CINCA syndrome. Le diagnostic a ete evoque sur l’association de signes cliniques multisystemiques (episodes de fievre a repetition d’origine indeterminee, meningite, retard de developpement psycho-moteur, surdite de perception et œdeme papillaire), puis confirme par l’analyse genetique mettant en evidence une mutation du gene CIAS1 . La mise en place d’un traitement par un antagoniste du recepteur de l’interleukine 1, l’anakinra, a permis la reprise de la croissance et une amelioration du syndrome inflammatoire biologique.