Tests génétiques : intérêts et limites

Les tests genetiques, qui consistent a rechercher des mutations dans des genes de maladies hereditaires, s'imposent comme des analyses biologiques a part et justifient d'un encadrement reglementaire strict et specifique, compte-tenu des impacts sur la sante a long terme des personnes, des consequences pour les membres de la famille et des implications ethiques. L'evolution des connaissances, liee au decryptage du genome humain, et les evolutions technologiques qui l'ont accompagnee conduisent aujourd'hui a une augmentation importante de la demande et de l'offre en matiere de tests genetiques. Toutefois, le marche des trousses de recherche de mutations frequentes ne concerne qu'un petit nombre de maladies hereditaires et les techniques de genetique moleculaire restent encore largement manuelles. Au-dela de la maitrise technique, leur application a une pathologie donnee requiert une veritable connaissance de celle-ci au niveau clinique et moleculaire, chaque maladie posant en effet des problemes specifiques. L'organisation progressive des laboratoires en reseaux devrait a terme constituer une garantie de bonnes pratiques de l'utilisation des tests genetiques.