Kalıtsal Dislipdemi Fenotipleri ve Genetik İlişkiler Üzerine (Derleme)

Dislipidemi, vucutta dolasan tum lipoproteinlerin metabolizmasinda olusan kalitatif ve kantitatif bozukluklar olarak tanimlanabilir. Lipoproteinlerin icerikleri vucutta surekli olarak degisim halindedir ve bunlarla Iliskili fenotipler buyuk bir heterojenite gosterirler. Yapi, islev, denetim ve iliskili fenotiplerinde buyuk cesitlilik gorulen bu partikullerle ilintili genetik mekanizmalar da bir o kadar karmasa icermektedir. Kalitsal dislipidemiler Frederickson sirnflandirma sistemi allinda incelenmektedir. Bu sistem, lipoprotein, kolesterol ve trigliserid kan duzeylerini goz onune almaktadir. Frederickson fenotipleri (hiperlipoproteinemi, HLP) I, ila, lib, III, IV ve V olarak siniflandirirken; biyokimyasal acidan hiperkolesterolemi, kombine hiperlipidemi ve hipertriglisemi olarak gmplandinlmaktadir. HLP fenotiplerine ait kalitim kaliplan ise, basitten karmasiga uc ayri grup halinde incelenebilir: Monogenik, poligenik-multifaktoryel ve sekonder. Farkli dislipidemi fenotipleri icin pek cok lokus belirlenmis ve aday genlerde mutasyonlar saptanmis olmakla birlikte, ozellikle poligenik-multifaktoryel ozellikteki fenotiplerle iliskili calismalar hem aday genlerin belirlenmesi, hem de mutasyonlann saptanmasi noktasinda devam etmektedir. Bu yazida, genetik alt yapilarinin yogunlugu nedeni ile ailevi HLP fenotipleri ele alinacaktir.